Amniyosentez; Doğum öncesi tanı, henüz doğum gerçekleşmeden bebek anne karnındayken yapılan ve bebeğin olası hastalıklarının teşhisine yönelik yapılan araştırmadır. Bu çalışmalar ;
Anneden kan alıp 2li, 3lü test yapmak
Ulsonografi
Röntgen
Manyetik rezonans (MR), gibi çalışmalardır.
Amniyo (Amniyon) sıvısı nedir?
Amniyo sıvısı bebeğin anne rahminde içinde bulunduğu sıvıdır. Bu sıvının çoğunluğu bebeğin idrarıdır. Sıvı içerisinde bebeğin cildinden ayrılan ölü ve canlı hücreler vardır. Canlı hücreler yaklaşık %20 kadardır. Bu nedenle bebeğin genetik hasalıklarının araştırılmasında amniyo sıvısından yararlanılır.
Amniyosentez Nedir?
Amniyosentez; amniyon sıvısından bir örnek alma işlemidir. Alınan sıvı ve içindeki hücreler bebeğin hastalıklarının teşhisinde kullanılır. Bu işlem genellikle gebeliğin 16-18´ inci haftaları arasında yapılır. Ancak gereği halinde, bu haftalardan önce ve sonra da amniyon sıvısı alınabilir (12. gebelik haftasından doğuma kadar olan dönemde). Örnek alınma zamanı, gebeliği takip eden doktorun kararına ve yapılacak tetkike göre belirlenir.
Amniyosentez nedir nasıl yapılır?
Amniyosentez işlemi bir Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından yapılır. Önce, ultrasonografi ile bebek, gebelik kesesi, plasenta (eş) ve amniyotik sıvı hacmi değerlendirilir. Gebelik kesesinin uygun bir bölümünden özel ve çok ince bir iğne ile, steril koşullarda bebeğe dokunmadan sıvı örneği alınır. Alınan sıvı miktarı 16-18´ inci gebelik haftalarında yaklaşık 20 ml´dir.
Amniyon sıvısı ultrasonografi rehberliğinde alınır. Alınan sıvı miktarı toplam amniyon sıvı hacminin 1/20´ sini geçmez. Amniosentez işlemi anestezi verilmeden yapılan oldukça basit bir işlemdir. Plasentanın ön duvarda olduğu durumlarda plasentadan geçmek kaçınılmaz olabilir. Bunun bebek kaybını artırdığına dair herhangi bir kanıt yoktur. İğnenin geçtiği yerden gebelik kesesi içine bir miktar kanama olması normaldir. Bu kanama kendiliğinden durur. İşlem sonrasında hafif kramplar olabilir. Bunlar genellikle kısa sürelidir. Nadiren amnion sıvısı kaçağına bağlı hafif akıntı da olabilir. İşlem sonrasında 24 saat boyunca aktiviteden kaçınılmalıdır.
Amniosentez sıvısının genetik incelemesi:
Alınan sıvı genetik laboratuarına gönderilir. Genetik incelemenin iki kısmı vardır. İlk önce en sık görülen kromozom anomalilerini (21,18,13,X,Y) taramak amacı ile FISH testi yapılır. FISH testi %95 oranında güvenilir olup sonuçları 48-72 saat içinde çıkar. Tüm kromozom kuruluşunu gösteren karyotip tayini sonuçları ise 2-3 hafta içinde çıkar ve %100 güvenilirdir.
Amniosentez sonucu anormal ise ne yapılmalı?
Sonuç kromozom anomalili bir bebeği gösteriyorsa genellikle düşük yoluna gidilir. Nadiren Down sendromlu bir bebeği taşımak ve doğurmak isteyen anne adayları da çıkmaktadır. Ancak genelde gebeliğin sonlandırılması istenmektedir.
İkiz gebelikte amniyosentes pek tercih edilmemektedir.
Amniyosentezin Riski Var mı?
Her cerrahi işlemde olduğu gibi az da olsa amniyosentez işleminin de riski vardır. Bu riskler ile ilgili bilgiler kısaca özetlenmiştir.
Gebelik kaybı: Bu risk 4-6/ 1000 sıklıkta gözlenmektedir. Ancak yapılan son çalışmalarda kaybedilen gebeliklerin yaklaşık yarısında bebeğin zaten var olan hastalıklarının önemli bir etken olduğu gösterilmiştir. Bu durumlarda amniyosentez işlemi gebelik kaybını tetikleyebilmektedir. Erken amniosentez adı verilen ve gebeliğin 12-14. haftaları arasında yapılan işlem ise daha yüksek bebek kayıp oranları ile seyrettiği için pek tercih edilmemektedir.
Kanama, kramp, vajinal sıvı sızıntısı: Bu bulgular %1 oranında görülmekte olup, çoğunlukla gebelik kaybına yol açmamaktadır. Gebe, bu durumlarda doktoruna danışmalıdır.
Enfeksiyon: Nadir olarak gözlenir.
Bebeğin fiziksel zarar görmesi: Amniyosentez işleminin ultrasonografi rehberliğinde yapılması nedeniyle, bu risk son derece azdır.
Kan grubu uyuşmazlığı: Bu risk, kadının Rh (-) ve erkeğin Rh (+) olduğu hallerde vardır. İşlem sonrası alınan tedbirlerle bu riskin ortadan kaldırılması mümkündür.
Testin tekrar edilmesi: Bu son derece düşük bir olasılıktır. Bazı durumlarda amniyon sıvısı koyu renkli ve bulanık olabilir. Böyle hallerde genetik testten sonuç alınamaması riski artar.
Amniyosentez bazı riskler getirmekle birlikte önemli genetik hastalıkların gebelik sırasında saptanmasını sağlamaktadır.